Hoy, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Tres millones de españoles, y entre un 6% y un 8% de la población mundial, padecen alguna enfermedad rara.
Tres millones de españoles, y entre un 6% y un 8% de la población mundial, padecen alguna enfermedad rara, de las cuales, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), más de un 50% se acompañan de síntomas neurológicos. Existen alrededor de 7.000 enfermedades raras distintas -aunque sólo se ...
Tres millones de españoles, y entre un 6% y un 8% de la población mundial, padecen alguna enfermedad rara, de las cuales, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), más de un 50% se acompañan de síntomas neurológicos. Existen alrededor de 7.000 enfermedades raras distintas -aunque sólo se tiene conocimiento médico y científico de unas 2.000, que en su mayor parte son crónicas y de origen genético.
Se considera una enfermedad rara a aquella que afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas en la Unión Europea y aunque se trata de conjunto muy amplio y heterogéneo de patologías, con manifestaciones clínicas muy distintas, todas se suelen caracterizar por la dificultad que entrañan para su tratamiento y diagnóstico -actualmente el 20% de los pacientes tardan hasta 10 años en ser diagnosticados-. Pero también por la enorme carga psicosocial que suponen tanto para los pacientes como para sus familiares: no solo por su inicio temprano –más del 50% de las enfermedades raras comienzan a manifestarse en la infancia-, sino porque uno de cada cinco pacientes padecen dolores crónicos, más de un 65% padecen una enfermedad grave e invalidante y en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital de quien la sufre.
La escasa prevalencia de cada enfermedad individual ha condicionado que la investigación de las enfermedades raras sea escasa y los tratamientos, en la mayoría de los casos, inexistentes. Potenciar y contribuir a la investigación de las enfermedades raras y su traslación a la práctica clínica es un objetivo prioritario de la SEN, reflejado en el hecho de que la Sociedad Española de Neurología ha constituido desde hace varios años una Comisión de Trabajo sobre las enfermedades raras neurológicas, para identificar los obstáculos e impulsar medidas encaminadas a un mejor conocimiento y tratamiento de este tipo de enfermedades en nuestro país.
