Diseñan nueva herramienta para un diagnóstico preciso y ágil de la miocardiopatía amiotrófica

La miocardiopatía arritmogénica (MCA), generalmente genética, es responsable de más del 10 % de las muertes cardíacas súbitas en niños. Se trata de una afección causada por anomalías en las proteínas que se encuentran entre las células cardíacas, lo que provoca problemas en la estructura y la actividad eléctrica del corazón. Las anomalías en estas proteínas pueden observarse en el revestimiento de las mejillas, lo que puede revelar qué está sucediendo a nivel cardíaco.

Sin embargo, el diagnóstico convencional de la MCA puede resultar complejo. La enfermedad puede progresar de forma diferente en cada persona, y algunas nunca presentan síntomas. Actualmente, el diagnóstico debe confirmarse mediante diversas pruebas, como un electrocardiograma, un ecocardiograma, una resonancia magnética cardíaca y pruebas genéticas

En este contexto, investigadores del Hospital Great Ormond Street y del City St George's de la Universidad de Londres (Reino Unido) han realizado un estudio estudio en el que se demuestra que un simple hisopo bucal  puede detectar, en un tiempo récord de dos minutos la MCA.

"La miocardiopatía arritmogénica puede desarrollarse y atacar sin previo aviso y, lamentablemente, puede provocar la muerte súbita en niños. Por eso, es importante que la investigación nos ayude a descubrir cómo diagnosticarla a tiempo", señaló, al respecto, la Dra. Sonya Babu-Narayan, cardióloga consultora y  directora clínica de la British Heart Foundation.

Para llevar a cabo este trabajo los científicos reclutaron a 51 niños y jóvenes, de entre tres meses y 18 años de edad, con un riesgo genético conocido de MCA. Se les realizó un frotis bucal durante un período de tres a seis meses.  De los participantes, 10 desarrollaron miocardiopatía arritmogénica y ocho de ellos mostraron anormalidades en un hisopado bucal antes de que se detectaran cambios en otras pruebas médicas. En otro grupo de 21 niños con sospecha de signos tempranos de MCA, pero sin causa genética identificada, cinco tenían anormalidades detectadas por hisopados bucales antes de ser diagnosticados. 

Según los autores, si un hisopo bucal puede detectar la afección de forma temprana, los médicos pueden actuar más rápido para brindar atención médica adicional, si es necesario, lo que podría ayudar a salvar vidas jóvenes al prevenir un paro cardíaco repentino.

"Nuestra prueba ofrece una ventana a los cambios microscópicos que ocurren en el corazón, es totalmente segura y no invasiva", destacó, en este sentido, la Dra. Angeliki Asimaki, profesora adjunta de Morfología Cardíaca y Muerte Súbita de la Facultad de Ciencias Médicas y de la Salud de City St. George's, Universidad de Londres. "Tiene el potencial de proporcionar un diagnóstico preciso y oportuno de la miocardiopatía amiotrófica (MAC), lo que podría salvar vidas", agregó.

Ahora, los autores de este trabajo están desarrollando kits de prueba que permitirían a los niños realizar frotis bucales en casa y enviarlos a los investigadores para su análisis"..