El Consell de Col·legis Farmacèutics de Catalunya (CCFC) ha firmado un manifiesto para expresar su compromiso y apoyo a todos aquellos pacientes y familiares afectados por una enfermedad minoritaria. Lo hace en el marco de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, que tiene lugar este 29 de febrero bajo el lema “La Voz del Paciente”, con el objetivo de reconocer el papel fundamental que tienen los pacientes haciendo oír sus necesidades, y a la vez, como motores de cambio para mejorar sus vidas y las de sus familias y cuidadores.

Con este documento, el CCFC también ha querido poner de manifiesto que los farmacéuticos, desde sus diferentes ámbitos de actuación -farmacia comunitaria, hospitalaria, atención primaria o salud pública, entre otros-, y en coordinación con el resto de profesionales sanitarios, pueden contribuir a mejorar el proceso asistencial y el bienestar de los afectados.

Para que los farmacéuticos tengan más herramientas sobre cómo abordar las consultas y hacer el seguimiento de estas patologías, la formación es uno de los aspectos clave. Son un ejemplo los cursos que se hacen en los diferentes Colegios de Farmacéuticos, como el que tuvo lugar en el de Barcelona (COFB), dirigido a farmacéuticos de hospital y de atención primaria, en el que se habló de los adelantos terapéuticos en dos enfermedades minoritarias: la leucemia mieloide aguda (LMA) y la enfermedad de Castleman. Por otro lado, en la web de salud del COFB, farmaceuticonline, se habilitó un buscador de enfermedades raras y medicamentos huérfanos con el objetivo de hacer más accesible la información en torno a este tema.

Las enfermedades minoritarias, a menudo también conocidas como enfermedades raras o de baja prevalencia, son un amplio y heterogéneo conjunto de patologías que, tal como establece el límite epidemiológico europeo, no afecta a más de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Según datos de la OMS, se estima que habría entre 30 y 35 millones de afectados en Europa, y más concretamente, en Catalunya habría más de 400.000.

Este conjunto de enfermedades presentan características comunes, como el hecho que se trata de enfermedades graves, crónicas y generalmente degenerativas, que implican varios órganos y afectan las capacidades físicas, habilidades mentales, y las calidades sensoriales y de comportamiento de los enfermos. A su vez, muchas de ellas son de origen genético, con una alta afectación en la edad pediátrica, a pesar de que las hay que no aparecen hasta la edad adulta.

El hecho de que sean patologías muy diferentes dificulta la investigación y el desarrollo de medicamentos huérfanos, que son aquellos destinados a curar, prevenir o tratar estas enfermedades. Sin embargo, a pesar de no haber en la mayoría de los casos un tratamiento definitivo, sí que se puede conseguir una mejora en la calidad y esperanza de vida de estos pacientes.